La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer agresivo de la sangre y la médula ósea que se caracteriza por la producción descontrolada de glóbulos blancos inmaduros (blastos mieloides). Estos blastos desplazan a las células sanas, impidiendo que la médula fabrique glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos normales. Como resultado, el paciente sufre anemia grave, infecciones frecuentes y hemorragias.Es uno de los cánceres de sangre más rápidos y letales: puede pasar de asintomático a mortal en semanas o pocos meses si no se trata inmediatamente.
Datos clave de la LMA
Característica | Detalle |
|---|---|
Incidencia | ≈ 4 casos por 100.000 habitantes/año (más frecuente >60 años, pero puede aparecer a cualquier edad) |
Edad media al diagnóstico | 68 años (pero casos jóvenes como Tatiana, 35 años, no son excepcionales) |
Supervivencia global a 5 años | 30 % (en adultos); <10 % en subtipos de muy mal pronóstico |
Tiempo de progresión | Muy rápido: de 0 a cientos de blastos en días/semanas |
El subtipo de Tatiana Schlossberg: Inversión 3 o inv(3)(q21q26.2)
Tatiana padece una variante genética extremadamente rara y agresiva (1-2 % de todas las LMA) conocida como LMA con inversión del cromosoma 3 o inv(3).
Características principales:
Características principales:
- Reorganización genética que activa el oncogén EVI1 y reprime el gen supresor GATA2.
- Resistencia casi total a la quimioterapia convencional.
- Alta tasa de recaída incluso tras trasplante de médula.
- Supervivencia mediana sin tratamiento efectivo: 3-9 meses.
- Actualmente no existe terapia dirigida aprobada específica para inv(3).
- Fatiga extrema y palidez (anemia)
- Fiebre e infecciones recurrentes
- Hematomas y sangrado fácil (petequias, encías, nariz)
- Dolor óseo
- En casos avanzados: infiltración en encías, piel o sistema nervioso
- Quimioterapia intensiva (“7+3” con citarabina + antraciclina) → remisión inicial en 60-70 %, pero recaída casi segura en inv(3).
- Trasplante alogénico de médula ósea → única posibilidad de curación, pero alto riesgo de mortalidad y recaída en este subtipo.
- Terapias experimentales:
- Menin-inhibidores (en estudio, no aprobados para inv(3))
- CAR-T modificado con células de donante (ensayo en el que participó Tatiana)
- Venetoclax + azacitidina (respuesta pobre en inv(3))
Pronóstico en el caso de Tatiana Here
Según su ensayo, los médicos le comunicaron que incluso con el mejor tratamiento disponible (quimioterapia + trasplante + ensayo CAR-T con células de su hermana), la expectativa es menos de 12 meses. Esto refleja la realidad actual de la LMA con inv(3): uno de los pocos subtipos donde la cura sigue siendo excepcional.
Impacto del ensayo de Tatiana
Médicos del Dana-Farber, MD Anderson y Johns Hopkins coinciden en que su testimonio ha puesto rostro a una enfermedad poco conocida y ha resaltado dos problemas críticos:
«Incluso con acceso a la mejor atención del mundo, Tatiana tiene un pronóstico sombrío. Eso demuestra cuánto nos falta por avanzar».
- La LMA puede afectar a personas jóvenes y aparentemente sanas.
- Hay subtipos (como inv(3)) para los que la medicina actual no tiene respuestas, y la financiación para investigación (especialmente ARNm y nuevas inmunoterapias) ha sufrido recortes importantes en 2025 bajo la administración Trump-Kennedy Jr.
«Incluso con acceso a la mejor atención del mundo, Tatiana tiene un pronóstico sombrío. Eso demuestra cuánto nos falta por avanzar».
